Dystonier hos barn

Dystoni hos barn är ovanligt och vi vet inte hur många barn i Sverige som har dystoni. Dystoni kan debutera tidigt, redan under de första levnadsåren och vara generell, segmentell eller fokal.

Hos vuxna kan dystonin vara primär eller sekundär. Men hos barn är cirka 90% av alla dystonier sekundära till annan sjukdom där cerebral pares, CP, och resttillstånd efter hjärnskada är de vanligaste anledningarna. Andra ovanliga sjukdomar hos barn som kan ge dystoni är en rad metabola så kallade ämnesomsättningssjukdomar och sällsynta ärftliga sjukdomar som t.ex. Huntingtons och Wilsons sjukdom. Vid de sekundära dystonierna ser man nästan alltid förändringar i hjärnans basala ganglier med hjälp av MR-röntgen. För 10% av barn med dystoni är dystonin primär. Det innebär att en MR-undersökning av hjärnan visar normala förhållanden och att orsaken oftast är genetisk. Ofta, men inte alltid, kan man påvisa en mutation i en av de sk DYT-generna. En primär dystoni kan förekomma tillsammans med ett annat motoriskt symptom t.ex. myoklonier.

Vid dystoni hos barn är det viktigt att försöka fastställa orsaken till dystonin så noggrant och så tidigt som möjligt. En del dystonier hos barn är behandlingsbara, t.ex. Segawas sjukdom som är en dystoni där barnet blir besvärsfritt på en låg daglig dos av L-Dopa. Vid andra sekundära dystonier kan hjärnans nedbrytningsprocess stoppas med hjälp av kost eller läkemedel. Vissa barn kan ha en relativt mild fokal dystoni medan andra tidigt får en svårt invalidiserande generell dystoni som innebär att barnet kan behöva rullstol för förflyttning, och ibland kommunikationshjälpmedel om talfunktionen är påverkad. Barn med större svårigheter är oftast inskrivna i Habiliteringen där ett samlat omhändertagande med bl.a sjukgymnast, arbetsteraupet, logoped, specialpedagog och kurator ges.