Diagnosen baseras i huvudsak på en neurologs kliniska undersökning och bedömning. Röntgen, magnettomografi, diverse blodprov och andra undersökningar kan vara nödvändigt i komplicerade fall, bland annat för att utesluta andra sjukdomar.
Många patienter som under lång tid haft sina symptom och besvär, kan också ha sökt hjälp på flera olika ställen innan diagnos ställs.
Patienter med cervikal dystoni, som är den vanligaste formen av dystoni, har ofta fått diagnosen nackspärr, stressnacke, sned nacke eller artros, medan andra fått besked om att de har nervösa ryckningar. Dystoni är ingen psykisk åkomma, men kan i vissa fall utlösas av stressfaktorer hos patienter som redan har anlag för sjukdomen. Dessutom kan sjukdomen medföra psykosociala svårigheter och problem.