Under det senaste årtiondet har forskning som genom förts för alla typer av dystoni ökat dramatiskt i många delar av världen.
I allmänhet faller denna forskning under två breda kategorier; grundforskning och klinisk forskning.
Grundforskningen fokuserar på de biologiska processer som orsakar dystoni. Dessa processer innefattar förändringar i gener och de biokemiska vägarna de kontrollerar, vilka signalvägar i hjärnans celler som fungerar onormalt vid dystoni samt att klargöra den normala funktionen hos dessa celler. Denna typ av forskning är inriktad på att få förståelse av orsakerna till dystoni.
Idag är 27 mutationer som ger upphov till dystoni kända. De kallas DYT1- DYT28 (DYT22 är reserverat men ingenting har publicerats ännu). Den första dystoni genen som identifierades var DYT1-genen. Den bryter vanligtvis ut i barndomen och utvecklas ofta till generell dystoni dvs drabbar flertalet av kroppens muskler.
Det viktigaste målet med denna forskning är att förstå de processer som är inblandade i de olika ärftliga formerna av dystoni med en förhoppning att detta ska leda till en helhetsbild av hur dystoni uppstår. För att få ytterligare bitar till detta pussel är det viktigt att identifiera nya dystonigener och studera hur dessa orsakar dystoni.
Klinisk forskning kan omfatta studier som tar reda på hur dystoni påverkar patienter, hur befintliga behandlingar kan optimeras och att hitta nya behandlingar. Denna typ av forskning syftar till att optimera handläggningen av patienter. Båda typer av forskning är väsentliga för att hitta bättre behandlingar och slutligen ett botemedel. Stöd och engagemang från människor med dystoni är viktig för båda typer av forskning oavsett om de handlar om att hitta en ny gen, förstå vilken del av hjärnan som påverkas eller att hitta nya behandlings metoder.
Under de senaste åren har teknologin för att hitta sjukdomsgener utvecklats rekordartat och förhoppningen är nu att många fler dystonigener ska identifieras inom en snar framtid. Det övergripande målet med forskningen runt dystoni är att den ska kunna bidra med nog förståelse av sjukdomsförloppet för att möjliggöra utvecklandet av nya terapier. I Sverige pågår forskning inom dystoni vid universitetssjukhusen i Umeå och Lund.
