Forskning

En stor del av dagens forskning som rör dystoni fokuserar på de primära ärftliga dystonierna, med identifiering av de bakomliggande generna, och studier av dessa gener och dess genprodukter. Idag är runt 20 ärftliga former av dystoni kända, som kallas DYT1-DYT21.

Man har identifierat generna för tio av dessa. Den första dystonigenen som identifierades var genen som orsakar DYT1. DYT1 är den vanligaste primära dystonin och bryter vanligvis ut i barndomen och utvecklas ofta till generell dystoni, d.v.s. drabbar flertalet av kroppens muskler.

Med hjälp av studier i olika cellsystem samt andra typer av modellsystem, allt från bananflugor till musmodeller, pågår intensiv forskning för att försöka förstå de bakomliggande orsakerna till DYT1 och andra ärftliga dystonier. Mest information har kommit ur studier av just DYT1, men även andra dystonigener/ proteiner har bidragit till betydande framsteg när det gäller att förstå de bakomliggande mekanismerna. Flera studier pekar på att olika ärftliga former av dystoni kan ha gemensamma sjukliga förändringar. Bland annat har man visat att proteinet som orsakar DYT6 påverkar uttrycket av DYT1 genen, och därmed påvisat en funktionell koppling mellan dessa två former av dystoni.

Det viktigaste målet med denna forskning är att förstå de specifika processer som är inblandade i de olika, ärftliga formerna av dystoni med en förhoppning att detta ska leda till en helhetsbild av hur dystoni uppstår. För att få ytterligare bitar till detta pussel är det viktigt att identifiera nya dystonigener och studera hur dessa orsakar dystoni.

Under de senaste åren har teknologin för att hitta sjukdomsgener utvecklats rekordartat och förhoppningen är nu att många fler dystonigener ska identifieras inom en snar framtid. Det övergripande målet med forskningen runt dystoni är att den ska kunna bidra med nog förståelse av sjukdomsförloppet för att möjliggöra utvecklandet av nya terapier. I Sverige pågår forskning inom dystoni vid universitetssjukhusen i Umeå och Lund.